Программа дополнительного образования детей по теме: «Основы генетики человека»

Программа дополнительного образования детейпо теме:

«Основы генетики человека».

Пояснительная записка.

Современная генетика человека обладает такими знаниями, умениями, опытом и возможностями, многие из которых ещё 20 лет назад казались фантастикой.

Стремительное развитие генетики человека стало возможным благодаря развитию эмбриологии, анатомии и физиологии человека, цитологии, биохимии и особенно медицинской генетики. Реализация международного проекта «Геном человека» привела к тому, что в настоящее время человек является одним из самых изученных объектов молекулярной генетики. В короткие сроки стали досягаемыми генная диагностика и генная терапия многих наследственных аномалий, которые совсем недавно считались неизлечимыми.

Это делает актуальным необходимость обращать повышенное внимание в школе на изучение общей генетики и генетики человека в частности. Знание основ генетики необходимо человеку, прежде всего потому, что каждый ученик должен понимать, что каждый родитель вовремя должен задуматься о генетическом здоровье своих детей, особственных возможностях не навредитьих здоровью. Школьники- это не только будущие родители, но и будущие руководители предприятий, в том числе и таких, основная или побочная продукция которых может вызвать заболевании как у родителей так и у их будущих детей. Школьники - это будущие чиновники, политики, от которых во многом зависит состояние окружающейсредыбольших и малых регионов нашей страны. Антропогенные факторы могут быть опасны для наследственности не толькочеловека, но и всего живого на Земле. Чем раньше это поймёт каждыйчеловек,тембольше шансов на то, что при планировании любых видов производственной деятельности на первом месте будет стоять проблема «не навредить»

Программа дополнительного образования рассчитана на учащихся 11 класса, 34 часа в год,1 час в неделю.

Актуальность данной программы заключается в том, что предлагаемый курс даёт возможность расширения и углубления знаний, полученных при изучении курса «Общей биологии».

Новизна данной программы в том, что она даёт возможность сформировать понятия единства генетических закономерностей для всех живых организмов и особенностей их проявления у человека, понятий значимости экологических иособенноантропогенных факторов среды обитания конкретного человека на проявление у него наследственных признаков и свойств, представлений у учащихся, что от каждого родителя зависит генетическое здоровье собственных детей.

Цели:

освоение знаний о закономерностях наследственности и изменчивости;

овладение умениями обосновывать место и роль полученных знаний в практической деятельности людей, развитии современ­ных технологий; проводить наблюдения за микропрепаратами с це­лью их описания и выявления естественных и антропогенных изменений; находить и анализировать информацию об изменениях живых объектов на генетическом уровне;

развитиепознавательных интересов, интеллектуальных и творче­ских способностей в процессе изучения выдающихся достижений генетики, вошедших в общечеловеческую культуру; сложных и противоречивых путей развития современных научных взглядов, идей, теорий, концепций, различных гипотез в ходе работы с различными источ­никами информации;

воспитаниеубежденности в возможности познания окружающего мира, необходимости бережного отношения к природной среде, соб­ственному здоровью, в связи с их действием на генотип живых организмов; уважения к мнению оппонента при обсужде­нии биологических проблем;

использование приобретенных знаний и умений в повседневной жиз­ни для оценки последствий своей деятельности по отношению к здоровью других людей и собственному здо­ровью; обоснования и соблюдения мер профилактики заболева­ний.

Отличительные особенности данной дополнительной образовательной программы

При изучении данного курса учащиеся получают общие представления о структуре науки генетики, её истории и методах исследования, нравственных нормах и принципах отношения к живому. Сведения об уровнях организации жизни на генетическом уровне обобщаются, углубляются и расширяются. При этом учитываются возрастные особенности учащихся.

Глубокому усвоению знаний способствует целенаправленное и последовательное решение различных познавательных задач, формирование у учащихся практических умений. На каждом уроке предусматривается применение различных методов, приемов и средств обучения.

Важным структурным компонентом урока является анализ результатов учебной деятельности школьников. С этой целью запланировано систематически подводить итоги урока, комментировать работу учащихся по усвоению знаний и овладению умениями.

Для понимания учащимися сущности биологических явлений в программу введены экскурсии, демонстрации опытов, проведение наблюдений. Все это дает возможность направленно воздействовать на личность учащегося: тренировать память, развивать наблюдательность, мышление, обучать приемам самостоятельной учебной деятельности, способствовать развитию любознательности и интереса к предмету.

При организации лабораторных работ проводится инструктаж по технике безопасности, при организации экскурсий учащиеся знакомятся с правилами поведения в природе.

В программе указаны основные требования к знаниям и умениям учащихся 11 класса, в них отражены наиболее существенные вопросы содержания образования по генетике в профильных классах общеобразовательных учреждений.

Проверяются и оцениваются наряду со знаниями умения пользоваться микроскопом, ставить опыты, работать с учебником, готовить сообщения.

На уроках материал курса излагается в эволюционной последовательности, используются различные методы, активизирующие деятельность учащихся. При распределении заданий используется индивидуальный подход к учащимся, учитывается общая учебная нагрузка и интерес учащихся к той или иной проблеме.

Основные задачи программы:

Показать интерес человека к изучению явлений наследственности

уже с глубокой древности.

Закрепить и расширить знания о законах наследственности,

наследовании признаков и изменчивости, полученныхвкурсе « Общей биологии»

Показать особенности человека как объекта генетическихисследований.

Показать генетические основы индивидуальности каждого человека.

Ознакомить с факторами наследственной и ненаследственной изменчивости человека.

Показать особенности гаметогенеза у мужчин и у женщин, особенности оплодотворения у человека и значение этих особенностей для здоровья будущих детей.

Показать роль родственных браков, мутагенов, канцерогенов, тератогенов в возможности возникновения аномалий у ребёнкаконкретной супружеской пары.

Показать достижения современной медицинской генетики в области родовой и послеродовой диагностики наследственных аномалий.

Показать возможности современной медицинской генетики в области лечения больных а наследственными аномалиями.

Ожидаемые результаты.

Учащиеся должны знать:

.основные понятия, термины и обозначения, используемые в генетике

человека.

.особенности разных типов наследования одного и нескольких

признаков.

.особенности проявления действия отдельных генов вонтогенезе

человека.

.причины вызывающие нарушения действия генов.

.чем обусловлена генетическая индивидуальность каждого человека.

.различия между врождёнными, наследственными и семейными

заболеваниями.

.каких аномалий можно избежать при соблюдении родителями

здорового образа жизни.

.каков уровень возможностей современной медицинской генетики в

лечении больных наследственными заболеваниями.

Должны уметь:

пользоваться правилом определения типов гамет иправиломопределения фенотипов и генотипов потомства гибридов. . решать генетические задачи на разные типы наследования признаков.

.определять хромосомные аномалии человека по фотографиям кариотипов с дифференциально окрашенными хромосомами.. составлять и анализировать родословные человека. . пользоваться формулой Харди - Вайнберга.

Способы определения результативности н

Текущий контроль: собеседование по ходу занятий

Тематический контроль по решению задач.

Конференция.

Итоговый контроль.

Формы проведения итогов.

Конференция.

Защита проектов.

Формы организации занятий.

Лекции.

Практические занятия.

Написание рефератов.

Конференции (заслушивание и обсуждение рефератов учащихся)

Посещение учреждения медико -генетической службы.

В целях экономии времени на занятиях целесообразно обеспечить каждого ученика пособиями для индивидуального пользования ( их перечень даётся в каждой теме).

Ожидаемые результаты.

Учащиеся должны знать:

.основные понятия, термины и обозначения, используемые в генетике

человека.

.особенности разных типов наследования одного и нескольких

признаков.

.особенности проявления действия отдельных генов вонтогенезе

человека.

.причины вызывающие нарушения действия генов.

.чем обусловлена генетическая индивидуальность каждого человека.

.различия между врождёнными, наследственными и семейными

заболеваниями.

.каких аномалий можно избежать при соблюдении родителями

здорового образа жизни.

.каков уровень возможностей современной медицинской генетики в

лечении больных наследственными заболеваниями.

Должны уметь:

пользоваться правилом определения типов гамет иправиломопределения фенотипов и генотипов потомства гибридов. . решать генетические задачи на разные типы наследования признаков.

.определять хромосомные аномалии человека по фотографиям кариотипов с дифференциально окрашенными хромосомами. . составлять и анализировать родословные человека. . пользоваться формулой Харди - Вайнберга.

Способы определения результативности н

Текущий контроль: собеседование по ходу занятий

Тематический контроль по решению задач.

Конференция.

Итоговый контроль.

Формы проведения итогов.

Конференция.

Защита проектов.

Содержание курса.

(Общее количество - 34 часа) Примерное распределение часов. Теория - 17 часов Практические занятия - 10 часов Семинарское занятие - 2 часа. Заслушивание и обсуждение рефератов - 1 час. контрольные работы -2 часа. Защита проектов - 2 часаУчебно - тематическое планирование.

близнецовый методы изучения наследования у человека;подтверждение применимости законов Г. Менделя к человеку ( наследование групп крови системы АВО и др); разработка методов анализа кариотипа человека, развитие медицинской генетики; разработка методов работы с ДНК человека и практическое их применение (создание банков генов человека, генно-инженерныеработы, ДНКовая дактилоскопия, диагностика и терапия) Международный проект «Геном человека» цели, задачи, перспективы развития работ, связанных с ДНК человека.

Разделы современной генетики человека: формальная генетика, медицинская генетика, клиническая генетика, Биохимическая генетика, генетика поведения, генетика размножения, генетика онтогенеза, молекулярная генетика, экологическая генетика. Цели и задачи каждого раздела генетики. Пособия для индивидуального пользования:

статьи об открытиях, сыгравших важную роль в развитии генетики
человека.

Разделы современной генетики человека, ихзадачи.

2.Основные методы исследования генетики человека(2часаО

Генеалогический метод - метод анализа родословных. Задачи метода выявление факта наследования признака и типа его наследования. Правила состовления родословных. Символы и термины,используемые при составлении родословных.

Близнецовый метод- метод сравнения сходства и различий по изучаемому признаку в группах монозиготных и дизиготных близнецов. Задачи метода - выявление факта наследования признака и роли наследственности и внешней среды в его проявлении. Н -наследственность (показатель доли наследственности впроявлении признака). Коэффициент интеллекта - вербальные, арифметические, орфографические способности и.т.д.

Клинике - генеалогический - метод используемый для диагностики

наследственных болезней и медико - генетического

консультирования.

Цитогенетический - метод анализа хромосом в норме ипри

патологиях.

Молекулярно-генетические и биохимические методы -методы,применяющиеся для работ, связанных с изучением структуры и функций белков, РНК и ДНК, с созданием библиотекибанков генов, с генной диагностикой и генной терапией и др.

Иммуногенетический метод - метод, используемый при изучениизакономерностей наследования механизмов иммунитета и антигенов различных тканей организма (совместимость людей по группам крови, системы АВО, по резус - фактору, по антигенаморганови тканей)

Антропогенетические методы: антропометрия, дерматоглифика.

Статистические методы - методы, применяемые при изучениимодификационной изменчивости, при изучении распространенияотдельных генов в популяциях, а также как составная часть математической обработки результатов многих генетическихисследований.

Пособия для индивидуального пользования.

Методы современной генетики человека.

Символы используемые при составлении родословных.

Формулы определения наследуемости (Н) и таблица
«Наследуемость некоторых признаков человека».

Практическая работа.

1.Составление и анализ родословных.

3.Основыцитогенетики.(4часа)

Нормальный кариотип человека: стандартное и дифференциальное окрашивание хромосом человека. Эухроматин и гетерохроматин. Классификация хромосом человека. Половой хроматин. Идиограмма хромосом человека. Генетические, физические и секвенсовые карты хромосом человека. Некоторые методы их построения. Роль международного проекта «Геном человека» в разработке методов работы с ДНК. Группы сцепления человека.

Пособия для индивидуального пользования.Классификация хромосом человека.

Таблица «Каиротип мужчины с дифференциально окрашенными
хромосомами».

Генетическая карта одной из хромосом человека.

Практическая работа.

Выявление хромосомных синдромов по фотографиям

дифференциально окрашенных хромосом. (В конвертевырезанные

изображения нормального кариотипа хромосомы, плюс одна лишняя

аутосома, по X и У - вариации в числе).

По таблице кариотипа мужчины определяетсяномерлишней

хромосомы. По фотографиям и описаниям к ним делаетсявыбор об

анамалии.

4.Типы наследования нормальных ианомальных признаков у человека ( 14часов)

Развитие медицинской генетики - мощный фактор развития генетики человека. Факторы внешней среды, вызывающие изменение признаков, количественные признаки и норма реакции. Мутогены, канцерогены, тератогены и вызываемые ими отклонения от нормы.

Враждённые, семейные и наследственные заболевания; осоденности их возникновения и протекания.

Генныые-болезни и норма. Особенности наследования взависимостиот локализации генов, которые их контролируют (аутосомные доминантные; рецессивные - X - сцепленные доминантные и рецессивные, У - сцепленные митохондриальные)

Хромосомные болезни (синдромы); механизмы возникновения.Особенности синдромов, обусловленных нарушением вчисле или структуре аутосом; мозаицизм по числу аутосом.

Особенности синдромов, обусловленных нарушением в числе половых хромосом. Мозаицизм по числу половых хромосом. Разное протекание у детей, связанное с материнским или отцовским происхождением заболевания (импоинтинг, болезни экспансии). наследование сложных признаков: комплементарность, эпистаз, полимерия. Моногенные и полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Умственная отсталость. Олигофрения. Пенетрантность и экспрессивность в протекании некоторых наследственных болезней.

Генетические болезни соматических клеток (доброкачественные и злокачественные опухоли) генная терапия рака. Митохондриальные болезни. Болезни несовместимости материи плода по антигенам (несовместимость по резус - фактору)

Действие естественного отбора у человека (ранняя утрата зародышей и спонтанные аборты; стерильность носителей некоторых анамалий).

Пособия для индивидуального пользования.

Таблица «Расщепления в первом, втором и третьем поколениях при
разных типах наследования.

Типы наследования некоторых нормальных признаков человека.

Некоторые генные болезни человека и типы их наследования.

Некоторые хромосомные болезни человека и типыих
наследования.

Распределение показателей хромосом в норме и при олигофрении.
Практические работы.

10пределение числа и типов гамет.

Фенотипические радикалы и определение расщепления в
потомстве гибрида без решётки Пеннета.

Кодоминирование.

Наследование сцепленных с полом голандрических и зависимых от
пола признаков.

Свободное комбинирование некоторых признаков, сцепленное
наследование и кроссенговер.

Пенетрантность, плейотропия.

Сложные признаки и особенность их проявления (
комплементарность, эпистаз, полимерия).

5.Медико-генетическая служба ( 4 часа).

Возможности в профилактике наследственных заболеваний и в лечении больных: определение степени вероятности рождения у конкретных родителей ребёнка с наследственной аномалией, дородовая диагностика наследственных заболеваний; скрининг (проверка всех новорождённых) и.т.д. Причины, по которым родителям необходимо посещение врача генетика, аномалии в родословной, возраст родителей, контакт с мутагенамиидр. Методы лечения больных : специальные диеты, лекарства, хирургические вмешательства и.т.д. Значение генной инженерии в диагностике и лечении больных наследственными аномалиями: «блот -гибридизация» зонды кДНК в диагностике, использованиеретровирусов для встраивания нормальных генов клетки человека и др. Получение лекарств генно - инженерными методами.

Пособия для индивидуального пользования.

Показания для обращения к врачу генетику.

Методы медико - генетического консультирования; некоторые
методы лечения больных наследственными заболеваниями.

6.Генетические основы онтогенеза (1час).

Степень изученности генетики онтогенеза эукариот ( Этап ген- иРНК-белок; этап белок-орган-признак.

Роль модельных объектов в изучении разных этапов онтогенеза эукариот (бактерии, насекомые, лабораторные мыши, амфибии,куриные эмбрионы, соматические клетки человека). Особенности сперматогенеза, оогенеза и оплодотворения у человека. Значение этих особенностей для генетического здоровья будущего ребёнка.

Тотипотентность(способность к формированию всех типов клеток) зиготы. Стволовые клетки и их роль в онтогенезе. Дерепрессия разных генов в разных типах тканей. Роль взаимодействия разных структур клетки, разных типов тканей и гормонов в ходе онтогенеза. Апоптоз (запрограммированная гибель клеток) в ходе онтогенеза. Дифференциация пола у человека. Половой хроматин. Значение проекта «Геном человека» для выявления роли генов в ходе онтогенеза. Число генов, контролирующих развитие органов у человека. Стадии развития и критические периоды в развитии отдельных органов. Морфозы (ненаследственные фенотипические изменения), тератомы (уродства) у детей - результат воздействия некоторых вирусов, лекарств, алкоголя, никотина, ВИЧ, наркотиков в ходе беременности. Проблема долголетия и некоторые подходы к её решению: гипотезазапрограмированности старения и феноптоза (самоликвидации), роль теломер и теломиразы в делении клеток. Репарация ДНК, роль антимутагенов.

/.Факторы генетической индивидуальности каждого человека

(4час).

Генотипическая среда (генетический фон) - комплекс всех генов

организма, влияющих на проявление в фенотипе конкретного

гена.Плейотропия, экспрессивность, пенетрантность.

Особенности строения генома эукариот: уникальные и повторяющиеся

последовательности нуклеотидов в ДНК; уникальность

высокочастотных повторов нуклеотидов и специфичность их

проявления на уровне ДНК для каждого человека. Полимеразная

цепная реакция (ПЦР). ДНК-дактилоскопия.

Фенотип как частный случай реализации генотипа в конкретных

условиях генотипической и внешней среды.

Сущность девиза врачей -лечить не болезнь, а больного.

8.Основы экологической генетики человека (1час)

генетический груз и антропогенные факторы. Дифференциальная чувствительность разных людей к одинаковым факторам среды. Генетическая токсикология. Мониторинг -комплексная система наблюдений и прогноза изменения состояния окружающей среды под воздействием антропогенных факторов.

Фармакогенетика как часть экологической генетики. Фенотипы с быстрым (БМ) и медленным (ММ) метаболизмом лекарств. Значение показателей метаболизма для медицины. Тест системы для скрининга вновь синтезированных химических веществ - один из факторов охраны окружающей среды.

Литература.

1.Агол В.И, Генетически запрограмированная смерть клетки Саратовский образовательный журнал. 1996 год

2.Балахонов В.С. Ошибки развития С.П,б ЭЛБИ, 2001 год. 3.Бочков Н.П. Клиническая генетика.М.Медицина. 1997год. 4.Фогель Ф. Мотульски М. Генетика человека.! 1-ЗМ.Мир1989год.

б.Аликперов У.К. Антимутагенез: Теоретические и практические аспекты. М.Наука, 1984.

6.Баранов В.С. Самая современная терапия - генная Природа 1996. №8.

7.Бариляк И.Р. Антимутагенные и генопротекторные свойства препаратов растительного происхождения. Цитология и генетика. 1994. Т.28.

З.Багданов А.А. Теломеры и теломераза. Соросовскийобразовательный журнал. 1998. №12.

Адрес публикации: https://www.prodlenka.org/metodicheskie-razrabotki/266747-programma-dopolnitelnogo-obrazovanija-detej-p