Тест «Генетика» 10класс

Болезнь  Фёллинга

Общая характеристика задачи.

Предмет: Биология (основы генетики и селекции).

Класс: 10.

Цель задачи:

Задача построена на основе материала, предложенного обучающимся 10 классов программой углубленного уровня изучения биологии, для изучения закономерностей наследования признаков.

Действия учащихся:

Данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного получения знаний по теме «Основы генетики», или как контрольная задача для проверки знаний по данной теме, что предполагает обобщение и применение ранее полученных знаний учащимися.

Задача ориентирована на преодоление дефицитов, таких как:

• находить точную информацию в тексте;

• переводить один вид текста в другой (от схемы к словесному описанию);

• работать с составными текстами (сопоставлять, сравнивать, делать заключение);

• при решении задачи неоднократно возвращаться к ее условию;

• использовать результаты решения предыдущего задания для поиска решения следующих заданий внутри текста;

• привлекать личный опыт, известные знания для решения поставленной задачи.

Использованные источники: Открытый банк ЕГЭ на ФИПИ

1.  Беляева,Л.Е. Клинико-патофизиологические ситуационные задания : учебно-метод. пособие / Л.Е. Беляева, А.Г. Генералова, Н.Г. Жизневская, С.С. Скринаус. – Витебск: ВГМУ, 2019 – 152 с.

2.  Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией. — Екатеринбург, 2005, с. 14

3.  Открытый банк ЕГЭ на ФИПИ

Текст задачи

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина, с последующим тяжелым поражением ЦНС проявляющимся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

 Фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланин-4-гидроксилазы — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети. Проявляется в возрасте 2–4 месяцев, первые симптомы — вялость, судороги, экзема, «мышиный» запах (запах кетонов). Постепенно развиваются тяжелые поражения головного мозга, приводящие к резкому снижению интеллекта вплоть до идиотии.

Может происходить уменьшение образования пигмента меланина (светлые волосы) за счет уменьшения доли образования тирозина из фенилаланина. Очень важно начать лечение как можно раньше, чтобы избежать последствий токсического действия фенилаланина. Именно поэтому в нашей стране, как и в других странах, действует государственная программа неонатального скрининга. Это значит, что у каждого новорожденного в родильном доме на 3-4 день от рождения должны взять капельку крови и проверить на наличие некоторых заболеваний, в том числе и ФКУ. Если с первых дней жизни полностью исключить (или существенно ограничить количество) фениаланин из рациона больного ребенка до полового созревания, симптомы не развиваются. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

 Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёллинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития. В Норвегии заболевание также известно под названием «болезнь Фёллинга» (норв. Føllings sykdom) в честь открывателя.

Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии (Бирмингемский детский госпиталь) группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века, однако настоящий успех пришёл только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорождённых (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958—1961 гг).

Распространённость заболевания варьируется в различных группах населения. Например, среди европеоидных жителей США встречается в среднем в 1 случае на 10000. Наиболее высокий уровень — в Турции: 1 из 4000. В Финляндии и Японии уровень фенилкетонурии крайне низок: менее 1 случая на 119000 рождений. В исследовании 1987 года в Словакии среди отдельных цыганских популяций были обнаружены сверхвысокие уровни фенилкетонурии из-за инбридинга: 1 случай на 40 рождений. Мужчины и женщины страдают в равной степени.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум дополового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняетсяаминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. Так, например, на этикетках рядабезалкогольных напитков после указания состава и пищевой ценности 100 мл напитка приводится следующее предупреждение: «Содержит источник фенилаланина. Противопоказано применение при фенилкетонурии».

Задание № 1. «Верно-неверно»

Задание: определите, верное или неверное утверждение. Аргументируйте свой выбор.

1.     При ФКУ содержание фенилаланина в крови снижается.

2.     ФКУ клинически можно выявить в первые дни жизни ребенка.

3.     У большинства детей, страдающих ФКУ светлые волосы и голубая радужная оболочка.

Задание № 2. Тест

1. Наиболее  высокий уровень распространенности феникетонурии встречается в

1) Турции

2) Финляндии

3) США

4) Словакии

5) Румынии

2. Для фенилкетонурии характерны

1) высокий уровень фенилаланина в крови, взятой по скринингу

2) задержка психомоторного развития, микроцефалия

3) гипопигментация радужки, волос, кожи

4) судороги

5) «мышиный запах»

6) бисексуальное строение наружных половых органов

3. Основным способом лечения фенилкетонурии является

1) диетотерапия с исключением фруктов

2) диетотерапия с ограничением/исключением молока

3) диетотерапия с ограничением сахара

4) диетотерапия с исключением животного белка

5) диетотерапия с ограничением естественного белка и введением гидролизатов белка

4. Профилактика повторного рождения в семье ребенка больного ФКУ включает  

1) ДНК- диагностика мутаций у имеющегося больного ребенка и родителей

2) прием фолиевой кислоты до наступления планируемой беременности

3) УЗИ плода в 12 недель беременности

4) обращение в генетическую консультацию

5) диагностическая система на основе ПЦР

5. ФКУ связана с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента

1) ДНК-полимераза

2) фенилаланин-4-гидроксилаза

3) пепсин

4) трипсин

5) лигаза

6. Укажите вероятность рождения больных детей в семье, в которой отец болен ФКУ, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а мать гетерозиготна по анализируемому гену:

1) 100%

2) 50%

3) 25%

4)  0%

Задание № 3.

 Задание: решите ситуационную задачу

В генетической консультации беременная женщина С. сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией. Сама она никогда ничем не болела. В роду супруга были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Супруг С. Здоров

1. Есть ли опасность появления этой болезни у ребенка женщины С? Если да, то какова вероятность этого? Для обоснования ответа составьте родословные.

2. Имеет ли значение пол будущего ребенка? Ответ аргументируйте.

3. Можно ли лечить эту болезнь в случае ее появления? Если да, то каким образом?

Задание №4

Задание: решите задачу

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется главным образом поражением нервной системы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье:

1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец – болен?

2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?

Задание № 5

Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (b), – и альбинизм (а) наследуются у человека как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. В семье отец – альбинос и болен ФКУ, а мать дигетерозиготна по этим генам. Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы возможного потомства и вероятность рождения детей-альбиносов и ФКУ одновременно.

Какой закон наследования проявляется в данном случае?

Лист ответов

Задание №1

Деятельность: выявление информации в тексте и сопоставление ее с предложенными вариантами ответов.

Ответ:

1.     При ФКУ содержание фенилаланина в крови снижается - неверно

(При ФКУ происходит накопление фенилаланина в жидких средах организма.)

2.     ФКУ клинически можно выявить в первые дни жизни ребенка - неверно

(При рождении ребенок выглядит здоровым.)

3.     У большинства детей, страдающих ФКУ светлые волосы и голубая радужная оболочка. – верно

(Это связано с недостаточным образованием меланина)

Задание №2

Деятельность: выбор всех правильных ответов из предложенных.

Ответ:

1.1

2.1345

3.24

4.145

5.2

6.2

Критерии оценивания:

Правильный ответ в 1, 5, 6  вопросе – 1 балл

Правильный ответ в 2, 3, 4  вопросе – 2 балла (без ошибок), 1 балл (1 ошибка),  0 баллов (2 и более ошибок)

Задание №3

Деятельность: решение ситуационной задачи

1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если супруг не является носителем мутантного гена, то веро­ятность заболеть у потомков С. практически близка к нулю. При наличии близкородственных браков возможность возникновения заболевания повышается, причём, чем ближе родство, тем выше вероятность.

2. Не имеет. Частота этой патологии одинакова у лиц мужского и женского пола. 

3. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить приём фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться постоянно.

Задание № 4

Деятельность: решение задачи

Решение:
F - ген выработки фенилаланина;

f - ген нарушения выработки фенилаланина (фенилкетонурия).

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - болен

Схема скрещивания:

P: Ff   x     ff
Г: F, f       f
F₁: 1Ff - 50%; 1ff - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:1).
Фенотипы:
Ff - здоровый организм - 50%;
ff - больной альбинизмом - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - болен составляет 50%. 

2. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

P: Ff   x     Ff
Г: F, f       F, f
F₁: 1FF - 25%; 2Ff - 50%; 1ff - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:2:1).
Фенотипы:
FF - здоровый организм - 25%;
Ff - здоровый организм - 50%;
ff - больной фенилкетонурией - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.

Критерии оценивания:

Задача решена верно, есть две схемы скрещивания, есть ответы – 3 балла

Допущена одна ошибка, нет элементов схемы скрещивания, нет ответа – 2 балла

Допущены две ошибки, нет элементов скрещивания, нет ответов – 1 балл

Решение неверное – 0 баллов

Задание № 5

Схема решения задачи:

1) генотипы родителей: мать – АаВb (гаметы AB, Ab, aB, ab),

отец – ааbb (гаметы ab);

2) генотипы и фенотипы возможного потомства:

АаВb – норма по двум парам признаков,

Ааbb – альбинизма нет, ФКУ,

ааВb – альбинизм, ФКУ отсутствует

ааbb – альбинизм, ФКУ;

3) 25 % (ааbb) детей-альбиносов и больных ФКУ одновременно.

4) Проявляется закон независимого наследования признаков, так как гены не сцеплены и находятся в разных парах гомологичных хромосом

Адрес публикации: https://www.prodlenka.org/metodicheskie-razrabotki/473377-test-genetika-10klass