Синдром эдвардса (синдром трисомии 18)

НОХАЕВА С.Г.

Синдром Эдвардса (СИНДРОМ ТРИСОМИИ 18)

БПОУ РК «Калмыцкий медицинский колледж им. Т.Хахлыновой», г. Элиста

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) был описан в 1960 году Y.Edwards с соавторами, встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Для женщин старше 45-ти лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.

Абсолютное большинство случаев синдрома Эдвардса – это регулярная трисомия 18-й хромосомы. Кариотип больных при этом заболевании 47, ХХ + 18 или 47, XY + 18, значительно реже встречаются мозаичные формы и как исключение – транслокационные.

Синдром Эдвардса у девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большой жизнестойкостью женского организма. Дети с трисомией 18 рождаются со значительно сниженным весом (в среднем 2117 г), хотя сроки беременности нормальные, или даже увеличены. Фенотипическое проявление синдрома Эдвардса многообразно. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового черепа и лица. Мозговой череп долихоцефалической формы, со ступенеобразным западением лобных костей в области родничка, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко; они сравнительно маленькие, вытянуты в горизонтальной плоскости; мочка, а часто и козелок, отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка широкая и короткая. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка). Изредка наблюдаются спинно-мозговые грыжи и односторонние расщелины губы. Из пороков внутренних органов наиболее часто наблюдаются пороки сердца и крупных сосудов: нарушения развития межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. В головном мозге отмечаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структуры олив. В пищеварительной системе могут наблюдаться дивертикул Меккеля, атрезии пищевода. У 10% больных встречается подковообразная почка. При дерматоглифическом анализе обнаруживают: поперечную четырехпальцевую борозду, увеличение числа дуг на пальцах, слабовыраженный узор на мизинцах. При этом III и IV пальцы прижаты к ладони и частично перекреы II и V пальцами.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса значительно сокращена: большинство из них умирают в первые месяцы. Для больных старшего возраста характерна глубокая умственная отсталость. Дети погибают от инфекционных заболеваний, развившихся на фоне пороков развития сердечно-сосудистой системы или мочевыводящих путей.

Эффективного лечения этого заболевания также не разработано, и уход за больными в основном заключается в предупреждении инфекционных осложнений.

Состав и количество пищи больных с синдромом Эдвардса должен соответствовать возрасту, но частоту кормлений обычно приходится увеличивать.

1. Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи/Серия «Учебники, учебные пособия» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. – 320 с. Издание второе.

2. Е.К. Тимолянова Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров. – 2-е изд. – Ростов н/Д : Феникс, 2007. – 301 с. : ил. – (Медицина)

Адрес публикации: https://www.prodlenka.org/metodicheskie-razrabotki/194063-sindrom-jedvardsa-sindrom-trisomii-18