Презентация на тему: Генетические заболевания глаз

Симптомы, указывающие на возможность генетически обусловленных поражений органа зрения:

Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
Никталопия (ночная слепота), стационарная, прогрессирующая
Врожденная катаракта
Микрофтальм, микрофтальм с колобомой
Микрокорнеа
Макрокорнеа
Задний эмбриотоксон
Гипертелоризм
Синофриз
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Врожденный нистагм, горизонтальный нистагм
Атрофия зрительного нерва, частичная атрофия зрительного нерва
Альбинизм, глазной альбинизм, глазо-кожный альбинизм
Передний лентиконус, задний лентиконус
Дистрофия/абиотрофия сетчатки, колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки, периферическая дистрофия сетчатки, пигментная дистрофия сетчатки (пигментная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит) вителлиформная дистрофия сетчатки (болезнь Беста), паттерн-дистрофии сетчатки, ювенильный ретиношизис
Аниридия, врожденная аниридия, частичная аниридия, полная аниридия
Гиперпигментация склеры
Гипоплазия радужки, передние синехии
Плоская роговица
Эпикантус/эпикант
Врожденный птоз верхнего века, птоз
Частичная атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, гипоплазия зрительного нерва
Врожденная миопия
Хориоретинальная атрофия/дисплазия/дистрофия
Дистрофия роговицы, наследственная дистрофия роговицы (врожденная дистрофия роговицы), первичная дистрофия роговицы, врожденная эндотелиальная дистрофия роговицы, врожденная стромальная дистрофия роговицы
Эктопия зрачка
Наружная офтальмоплегия
Гипоплазия фовеа
Врожденная глаукома
Иридогониодисгенез
Микрокория
Склерокорнеа
Сферофакия




Заболевания, при которых установлены генетические причины
поражения органа зрения


Абеталипопротеинемия
Аблефарон-макростомии синдром
Акрофациальный дизостоз, тип Цинцинати
Аденоматозный полипоз толстой кишки
Адренолейкодистрофия
Аакарди синдром
Ал Каисси синдром
Алажилля синдром
Алландский глазной синдром, синдром Форсиуса-Эрикссона
Синдром Альпорта
Альстрома синдром
Ангиопатия наследственная с нефропатией, аневризмой и мышечными спазмами
Аниридия
Ахроматопсия
Алкаптонурия
Дисгенез переднего сегмента, Аксенфельда-Ригера аномалия, Аксенфельда-Ригера синдром
Аномалии лица, мозга и переднего сегмента глаза
Синдром Аперта
Первичная врожденная афакия
Дисплазия удушающая торакальная
Атаксия полинейропатия
Атаксия с окуломоторной апраксией
Атаксия телеангиэктазия
Баллера-Герольда синдром
Синдром Барайтсера-Винтера
Горлина синдром (синдром базальноклеточных невусов, синдром Горлина-Гольтца)
Атрофия зрительного нерва Бера
Синдром Бьемонда
Барде-Бидля синдром
Кристаллическая дистрофия, корнеоретинальная дистрофия Биетти
Блефароптоз, миопия, эктопия хрусталика
Монохроматизм синих к