Задача «Генные болезни»

Задача «Генные болезни»

Составитель: М.С.Медведева,

МБОУ СОШ с УИОП №74 г. Кирова

Общая характеристика задачи.

Предмет: биология

Класс: 10

Цель: задача построена на основе материала, представленного в базовой программе учащимся 10 класса, для изучения генных болезней.

Действия учащихся: данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного получения знаний по теме «Генетика и здоровье», или как практическая работа по данной теме.

Задача ориентирована на достижение следующих результатов:

1. Находить точную информацию в тексте

2. Использовать естественнонаучные знания для решения реальных жизненных задач.

3. Находить достоверные сведения в разных типах информационных источников

4. Решать генетические задачи.

Использованные источники

1. Сивоглазов В. И. Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10-11 класс.- М., Дрофа, 2014

2. Каменский А.А. Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10-11 класс. - М., Дрофа, 2013

3. Интернет ресурс https://translated.turbopages.org/proxy_u/en-ru.ru.ac5da06a-627e1fa9-24a13e1b-74722d776562/https/en.wikipedia.org/wiki/Marfan

4. Рисунки из интернета

Генные болезни

Современная генетика человека, основываясь на законах классической генетики, изучает явления наследственности и изменчивости на всех уровнях организации: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.

Генные болезни. Эти болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Рассмотрим несколько наиболее часто встречающихся аутосомных болезней. Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Рецессивная мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидно-клеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.

Если мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном заболевании. Примером такой болезни является синдром Марфана. Редкое генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань. Люди с этим заболеванием, как правило, высокие и худые, с длинными руками, ногами, пальцами рук и ног. Наиболее серьезные осложнения связаны с сердцем и аортой, с повышенным риском пролапса митрального клапана и аневризмы аорты. Легкие, глаза, кости и покрытие спинного мозга также часто поражаются.

Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленным с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.

Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Главная задача такого консультирования заключается в прогнозировании появления детей с той или иной наследственной аномалией. Поводом для консультирования могут стать близкородственные браки, работа супругов на вредном предприятии или наличие родственников, имеющих наследственные заболевания. При наличии в семье наследственных заболеваний врач-консультант составляет подробную родословную, на основании которой часто можно определить тип наследования данного заболевания и рассчитать вероятность рождения больного ребёнка.

Задание 1. Выберите возможную причину недостаточности печеночного фермента фенилаланингидроксилазы и развития умственной отсталости у ребенка.

А. вирусная инфекция у новорожденного

Б. мутация

В. родовая травма

Задание 2. Вставьте в текст «Генные болезни» пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения. Получившуюся последовательность цифр впишите в таблицу.

Генные болезни возникают в результате ­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­_______(А) в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. ________(Б) – заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме. К ________(В) болезням относится альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Если мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об _______(Г) заболевании. Примером такой болезни является______(Д). Если к болезни приводит патология гена половой ______(Е), то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить ______(Ж).

Перечень терминов:

1. Фенилкетонурия

2. Синдром Марфана

3. Гемофилия

4. Альбинизм

5. Мутации

2. Аутосомно-рецессивным

3. Травмы

4. Аутосомно-доминантном

5. Х-хромосомы

6. У-хромосомы

Ответ:

Задание 3. Анна и Филипп планируют беременность, какие меры необходимо предпринять для исключения генетических болезней у будущего ребенка. Ответ поясните.

Задание 4. Соотнесите тексты с рисунками:

1. Длинные тонкие («паучьи») пальцы, вывих хрусталика, пороки, клапанов сердца, нарушения деятельности сосудов.

2. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

3. Врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.

4. Заболевание можно обнаружить по избытку одной из аминокислот в моче младенца.

5. В крови больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.

А. Б.

В. Г.

Д.

1. Альбинизм

2. Гемофилия

3. Синдром Марфана

4. Фенилкетонурия

5. Серповидно-клеточная анемия

Задача 5. Анна и Филипп планируют беременность. Известно, что девушка страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии, а ее мать – носительница гена гемофилии. Выясните вероятность рождения ребенка с гемофилией и легкой формой серповидно-клеточной анемии.

Лист ответов

Задание 1.

Деятельность: выявление информации в тексте и сопоставление ее с предложенными вариантами ответов.

Ответ: Б

Балл: 1.

Задание 2.

Деятельность: заполнение пропусков в тексте

Ответ:

Критерии оценивания:

Все элементы – 3 балла

3-4 элемента – 2 балла

1-2 элемента – 1 балл

Задание 3.

Деятельность: высказать предположение и обосновать его.

Ответ: 1. ЗОЖ

2. избегать работу на опасных производствах

3. медико-генетическое консультирование

Критерии оценивания:

Приведено полное обоснование – 2 балла

Приведено частичное обоснование – 1 балл

Задание 4.

Деятельность: сопоставление описательного текста с рисунком.

Ответ: 1-А –III

2-Д –II

3- Б-I

4- Г-IV

5-В-V

Критерии оценивания:

Все элементы – 3 балла

3-4 элемента – 2 балла

1-2 элемента – 1 балл

Задание 5.

Дано:

Аа – легкая форма анемии

аа – сильная анемия

АА- норма

- гемофилия

- норма

Найти: вероятность рождения ребенка с гемофилией и серповидно-клеточной анемией

Решение:

Р. ♀Аа * ААY

Составляем решетку Пеннета, записываем возможные генотипы и фенотипы детей, выясняем, что вероятность рождения ребенка с гемофилией и серповидно-клеточной анемией 1/8 (или 12,5%).

Критерии оценивания:

Ответ верный – 3 балла

Ответ неверный -0 баллов

Адрес публикации: https://www.prodlenka.org/metodicheskie-razrabotki/496766-zadacha-gennye-bolezni