Практикум «Генетика. Гемофилия»

Задания ФГ «Генетика»

Текст задачи

У человека, как у большинства других организмов, женщина продуцирует гаметы, содержащие только Х-хромосомы (гомогаметные). Мужчины являются гетерогаметными и производят два типа гамет (с Х- и с Y-хромосомой). У некоторых организмов: птиц, бабочек, отдельных видов рыб и растений (например земляники) гетерогаметными являются женские особи, а мужские – гомогаметными.

Половые хромосомы Х и Y не являются полностью гомологичными друг другу. Поэтому наследование признаков, гены которых находятся в негомологичных участках половых хромосом, имеет свои особенности:

1. Отец всегда передает свою Х-хромосому дочери, а Y-хромосому – сыну. Мать передает Х-хромосому или сыну, или дочери.

2. Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосомы, всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин.

3. Рецессивные гены, расположенные в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии.

4. Доминантные гены в Х-хромосомах у женщин могут быть в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, а у мужчин – только в гомозиготном.

Решение задач, в которых рассматриваются признаки, гены которых расположены в Х-хромосомах, следует начинать с мужских особей, поскольку у них всегда проявляется действие и рецессивных, и доминантных генов. Затем можно определить генотип матери по генотипу сыновей и генотип дочерей по генотипу отца или братьев.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Гемофилия - это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией

Задание 1. Перечислите возможные проблемы, возникающие у людей с заболеванием гемофилия? Составьте рекомендации для сохранения и поддержания здоровья таких людей.

Задание 2. Рассмотрите таблицу «Классификация мутация» и заполните пустую ячейку

Задание 3. Опираясь на знания полученные ранее, решите задачу:

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

Лист ответов

Задание 1.

Деятельность: Опираясь на знания, полученные при изучении генетики, и текст выписать проблемы со здоровьем и составить рекомендации

Ответ:

Проблемы здоровья:

длительные кровотечения после травм;

кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани;

организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда

Рекомендации:

1. хорошая физическая форма, крепкий мышечный каркас снижают риск спорадических кровотечений.

2. Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.

3. Для профилактики кровотечений больные гемофилией должны избегать применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, поскольку они замедляют тромбоцитарную функцию.

Задание 2.

Деятельность: Вписать пропуск, в таблицу опираясь на прочитанный текс

Ответ: генеративная

Задание 3.

Деятельность: Решить задачу, опираясь на ранее полученные знания

Решение

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия.

1. Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – Х^аY.

2. Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А. Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – Х^AХ^A.

3. Одну Х-хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому Х^A, а отец – только Х^a. Генотип дочери – Х^AХ^a.

4. Генотип мужа дочери – Х^AY, по условию задачи.

Схема брака

Ответ

Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием).

Адрес публикации: https://www.prodlenka.org/metodicheskie-razrabotki/560336-praktikum-genetika-gemofilija