Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей

слайд1

Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.

В настоящее время проблеме изучения патологии слуховой функции уделяется много внимания. На одном из первых мест стоит вопрос диагностики и патогенеза нарушений слуха. Решение этого вопроса отражается в осуществлении процессов лечения и профилактики.

По степени выраженности различают два вида нарушений слуховой функции — глухоту и тугоухость.

слайд2

Глухота — это выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры.

Тугоухость — это понижение слуха разной степени выраженности, при котором восприятие речи затруднено, но все же возможно при создании определенных условий (приближение говорящего к уху, применение звукоусиливающей аппаратуры).

слайд3

Нарушение слуха в зависимости от патогенеза может иметь нейросенсорный или кондуктивный характер.

При нейросенсорном нарушении отмечается патология звуковоспринимающего аппарата (чувствительных клеток улитки слухового нерва и мозговых структур). При кондуктивной глухоте (тугоухости) нарушение охватывает звукопроводящую систему (наружное и среднее ухо, жидкость среднего уха).

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, можно разделить на три группы:

слайд4

1)причины и факторы наследственного генеза, которые приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной глухоты (тугоухости), которая может быть как врожденной, так и выявляться после рождения;

слайд5

2)экзогенные внутриутробные воздействия на орган слуха плода (приотсутствии наследственно отягощенного фона), которые вызывают появление врожденной тугоухости;

слайд6

3) экзогенные внутриутробные воздействия на орган слуха плода (при отсутствии наследственно отягощенного фона), которые вызывают появление врожденной тугоухости;

Слуховой анализатор играет важную роль при осуществлении связи организма с внешней средой. С его помощью реализуется языковое общение между людьми. Речь и слух тесно связаны.

Выявившийся в доречевом периоде развития дефект слуха препятствует развитию речи ребенка или ведет к ее неправильному формированию. Нарушение слуховой афферентации отрицательно влияет на общее психическое развитие маленьких детей. Особенно большое значение приобретает проблема профилактики нарушения психического развития при нарушениях слуха. Однако выбор правильной профилактической тактики невозможен без точного и этиологического диагноза и прогноза заболевания в каждом конкретном случае. Некоторые специфические особенности характерны для детей с врожденной или рано приобретенной глухотой и тугоухостью.

Исследованиями многих авторов показано, что у детей с врожденной или рано приобретенной глухотой и тугоухостью может наблюдаться специфическая задержка психического развития в сочетании со своеобразно нарушенным формированием речи в первые годы жизни ребенка. Известно, что речь развивается на основе сохранного слуха и врожденных звуковых рефлексов. При отсутствии ранних реабилитационных мероприятий развивается глухонемота. Таким образом, речевое недоразвитие занимает ведущее место в структуре интеллектуальных нарушений при глухоте и тугоухости.

Характерно недоразвитие фонетической стороны речи:

слайд 7

нечеткость произношения, смешение звонких и глухих звуков; своеобразное татирование (замена многих звуков на звук «т»,нечеткость произношения и опускание безударных окончаний и начала слов). Своеобразием отличаются голос и интонации. Имеют место приглушенность, хриплость, неестественные модуляции. Характерны специфические особенности речевого поведения лиц с дефектами слуха в виде повышен­ного внимания к жестикуляции и мимике говорящего собеседника. Обычно имеет место ограниченное понимание речи окружающих и читаемых текстов, недостаточность собственного словарного запаса, преобладающее использование житейских штампов. Нарушения в письме и в чтении повторя­ют ошибки устной речи.

Таким образом, у детей с нарушениями слуха часто встречается диссоциированное развитие мышления со своеобразной недостаточностью словесно-логического мышления. Раннее обучение этих детей чтению и счету, а также конструированию может иметь важное значение в предупреждении интеллектуальной недостаточности.

Причины, способные вызвать эту патологию, многочисленны.

К ним относятся различные факторы экзогенной природы — инфекции, травмы, гипоксические состояния, отогенные интоксикации и патологическая наследственность.

По данным разных авторов, частота генетических нарушений слуха колеблется от 36 до 85% всех случаев. В настоящее время доказано, что генетические нарушения слуха по времени выявления наиболее часто бывают врожденными, а по характеру — нейросенсорными.

Семейные формы в большинстве исследований составляют 25-30% от всех случаев.

Большая роль наследственности в происхождении значительного числа случаев глухоты и тугоухости у детей подтверждается исследованиями близнецов с нарушением слуха, Так же кровнородственных браков в большинстве смешанных популяций составляет не более 1-2%, а среди родителей глухих детей этот показатель оказался в 4-6 раз выше. В популяциях с высоким коэффициентом родства частота кровнородственных браков между родителями детей с нарушениями слуха может достигать 35-50%.

Впервые патология внутреннего уха (частичная аплазия костного и мембранозного лабиринтов), характерная для некоторых форм врожденной глухоты, была описана Мондини еще в 1791 г. Однако лишь после переоткрытия законов Менделя в 1900 г. появилась возможность связать патоморфологические данные с определенными формами наследственных глухоты и тугоухости, а также установить тип их наследования.

Глухота редко бывает тотальной, обычно сохраняется остаточный слух, который позволяет воспринимать очень громкие, низкие звуки, но этого недостаточно для полноценного восприятия речи.

Адрес публикации: https://www.prodlenka.org/metodicheskie-razrabotki/182653-rol-geneticheskih-faktorov-v-proishozhdenii-n