Коррекционная работа с ребенком аутистом, с чего начать или «Дорогу осилит идущий»

Введение

В настоящее время в Республике Казахстан активно набирает темпы инклюзивное образование. Включение каждого ребенка с трудностями в обучении в общеобразовательный процесс и реализация в нем вариативных моделей совместного обучения, социально-педагогическая адаптация с целью интеграции данного ребенка в общество – являются основными целями и задачами инклюзивного образования. Традиционно распространенной формой образования детьми с ограниченными возможностями является специальное (коррекционное) образование. Вместе с тем на практике активизируется процесс интеграции детей с ограниченными возможностями в общеобразовательные организации, апробируются разнообразные модели и формы взаимодействия специального и массового образования, предпринимаются попытки создания адекватных условий для наиболее полной социальной адаптации и развития личности таких детей. Практика включения детей с ограниченными возможностями в образовательный процесс реальная альтернатива специальному (коррекционному) обучению детей с особыми потребностями. Важно отметить, что в казахстанской системе образования актуализируются ценности инклюзивного образования, которое нацелено не только на традиционные образовательные достижения, но и на обеспечение полноценной социальной жизни, наиболее активного участия в коллективе всех его членов, в том числе и детей с расстройствами аутистического спектра. Инклюзивное образование отличается от интеграции тем, что с самого начала рассматривает всех детей без исключения частью общеобразовательной системы. В связи с чем, для детей с расстройствами аутистического спектра отсутствует необходимость в какой-либо специальной адаптации, поскольку они с самого начала являются частью школьной системы. Одна из целей инклюзивного образования состоит в том, чтобы любая школа могла быть готовой в будущем принять детей с различными возможностями. Инклюзивное образование ─ это образовательный процесс, направленный на устранение барьеров и полное включение всех лиц с особыми образовательными потребностями в общеобразовательный процесс и их социальную адаптацию, несмотря на возраст, пол, этническую, религиозную принадлежность, отставание в развитии или экономический статус, путем активного участия семьи, коррекционно-педагогической и социальной адресной поддержки персональных нужд ребенка и адаптации образовательной среды к индивидуальным особенностям и образовательным потребностям детей, т.е. путем создания адекватных образовательных условий. Основные организационные условия для развития системы инклюзивного образования определены в Государственной программе развития образования Республики Казахстан на 2011-2020 годы. Организация инклюзивной практики предполагает творческий подход и определенную гибкость образовательной системы, учитывающей потребности не только детей с ограниченными возможностями, но и разных этнических групп, пола, возраста, принадлежности к той или иной социальной группе. Реализация инклюзивного образования ставит перед системой общего образования и общеобразовательной школой в частности, ряд проблемных вопросов по организации учебного процесса и его учебно-методическом обеспечении. В настоящее время для казахстанских школ становится актуальной проблема организации обучения и воспитания детей с расстройствами аутистического спектра, их социально-педагогической адаптации, развития и интеграции их в общество. К сожалению на сегодняшний день дети аутисты приходят в школы совершенно не адаптированными и не подготовленными к жизни в социуме не говоря уже об учебном процессе. И перед педагогами всегда стоят вопросы: что такое аутизм? С чего начать? Как выстроить коррекционную программу по адаптации детей с аутизмом в школьных условиях?

Аути́зм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет^[2]. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра^[3].

Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однакогенетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации^[4]. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты^[5]. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей^[6]. По данным из США^[7], в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства^[8].

При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма^[3]. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха^[9]. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь^[10].

Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

Характеристика

Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы,^[11] для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий.^[12] В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке.^[13] Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме.^[14] Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

недостаток социальных взаимодействий;

нарушенная взаимная коммуникация;

ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.^[15]

Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.^[16]

Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Социальные нарушения

Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития.^[14] Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».^[17]

Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека.^[18] В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится.^[19] Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется.^[20] Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.^[21]

Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.^[22]

Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка.^[23] В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.^[24][25]

Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны кэхолалии (повторению чужих слов)^[26][27] и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»).^[28] Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра:^[1] так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку^[18][27] и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми.^[1] Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующиевоображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.^[26][27]

По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и правописание, у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов — даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о человекезачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания.^[29]

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы

Игрушки, выложенные в ряд мальчиком-аутистом.

У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:^[30]

Стереотипия — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища).

Компульсивное поведение — намеренное соблюдение неких правил, например расположение объектов определенным образом.

Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство.

Ритуальное поведение — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора.^[31]

Ограниченное поведение — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку.

Аутоагрессия — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например укусы самого себя. Исследование 2007 года говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения.^[23]

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер.^[30]

Другие симптомы

Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.

Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.

Обычны тяжёлые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.

У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью.^[15] От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.^[32]

Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием.^[33] У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития.^[34] Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребёнок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (к примеру, ритмические движения).^[35] В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.^[36]

Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако, кроме этого, могут отмечаться ритуалы и отказ от еды;^[23] при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут наблюдаться симптомы нарушения работыжелудочно-кишечного тракта, в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов.^[37] Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной.^[3]

Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.^[23]

Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса.^[38] Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.^[39]

Классификация

Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития (англ. pervasivedevelopmentaldisorders,PDD), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение.^[12] Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений.^[14]

Из пяти первазивных расстройств к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания ставится диагноз «неуточнённое глубокое нарушение развития» (PDD-NOS).^[40] У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек.^[2] Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятие «заболевания аутистического спектра»,^[3] иногда — «аутистические расстройства»,^[41] а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом.

В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству, однако в клинической практике выражения «аутизм», «расстройства аутистического спектра» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые.^[42] В свою очередь, расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип (англ. broaderautismphenotype,BAP), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения — например, избегающих зрительного контакта.^[43]

Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий спектр: от лиц с тяжёлыми нарушениями — немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками, — до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях приобщении, узости интересов и многословной, педантичной речи.^[44] Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ^[45] или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта, и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделять на синдромальный и несиндромальный — в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или крайнейумственной отсталостью или врождённым синдромом с физическими симптомами, например туберозным склерозом.^[46] Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна.^[47]

В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства.^{[18][26][48][49]}

Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройства.^[50] Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и генетики, при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает мутацию гена CNTNAP2.^[51]

Причины

Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном инейрональном уровнях.^[52] Однако в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно.^[52][53]

Делеции(1), дупликации(2) и инверсии(3) — хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма.^[54]

В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект.^[4] Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды иэпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.^[14]

В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов.^[41] Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана илиМартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину.^[4] Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал.^[4]

Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий — спонтанные делеции и дупликации геномных участков примейозе.^[55] Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, однако притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребёнка, но отсутствующие у родителей.^[54]

Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играетсинаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.^[56] Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.^[5]

Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,^[6] но в этом направлении ведется активный поиск.^[57] Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производствепластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики и пренатальный стресс.^[58]

Время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тимеросала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.^[59]

Механизм

Симптомы аутизма возникают вследствие изменений в различных системах мозга, происходящих во время его развития.^[60] Несмотря на обширные исследования, до полного понимания этого процесса ещё далеко. В описании механизма расстройства можно выделить две области: патофизиология структур и процессов мозга, ассоциированных с аутизмом, и нейрофизиологические связи структур с поведенческими реакциями.^[60] Измененное поведение может обуславливаться многими патофизиологическими факторами.^[16]

Патофизиология

Аутизм затрагивает многие части мозга

В отличие от многих других расстройств работы мозга, например болезни Паркинсона, аутизм не имеет чёткого единого механизма как на молекулярном, так и на клеточном и системном уровнях; неизвестно, что объединено под названием аутизм — несколько расстройств, при которых влияние мутаций сходится на небольшом количестве общих молекулярных цепочек, либо (как нарушения интеллекта) большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами.^[11] Судя по всему, аутизм является результатом влияния множества факторов, действующих на стадии развития и затрагивающих многие либо все функциональные системы мозга,^[61] нарушающих в большей мере сам временной процесс развития мозга, нежели конечный результат этого процесса.^[62]

Нейроанатомические исследования и ассоциация с тератогенами заставляет предположить, что частью механизма является нарушение развития мозга вскоре после зачатия.^[5] Затем, судя по всему, локализованная аномалия приводит к каскаду патологических взаимодействий, подверженных значительному влиянию факторов внешней среды.^[63]

Накоплены сообщения об отклонениях во многих важных структурах мозга, однако почти все посмертные исследования проводились на лицах с умственной отсталостью, что не позволяет делать уверенные выводы.^[62] Мозг у детей-аутистов в среднем весит больше обычного и занимает больший объём, также повышена длина окружности головы.^[64] Клеточные и молекулярные причины происходящего на ранней стадии патологически избыточного роста неизвестны, неясно также, вызывает ли этот избыточный рост нервных систем характерные признаки аутизма. В существующих гипотезах, в частности, предполагается:

Избыток нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга.^[65]

Нарушение нейромиграции на ранней стадии развития.^[66][67]

Разбалансировка возбудительно-тормозных нейросетей.^[67]

Нарушение формирования синапсов и дендритных шипиков,^[67] например при взаимодействии с регуляторной системой клеточной адгезии (нейрексины-нейролигины)^[68] или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков.^[69] Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии, что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств.^[70]

Взаимодействия нервной и иммунной систем начинаются на ранней эмбриональной стадии, и успешное развитие нервной системы зависит от сбалансированной иммунной реакции. У детей-аутистов иногда наблюдаются некоторые симптомы, которые можно объяснить слабой регулировкой иммунной реакции. Возможно,аберрантная иммунная активность в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра.^[71]Но поскольку наличие аутоантител не ассоциировано с патологией, притом аутоантитела обнаруживаются не только при расстройствах аутистического спектра и не всегда присутствуют при таких расстройствах,^[72] взаимосвязь иммунных нарушений с аутизмом остается неясной и спорной.^[66]

При аутизме отмечается ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень серотонина. Неясно, ведут ли эти отклонения к каким-либо структурным или поведенческим изменениям.^[60] Часть данных говорит о повышении уровня нескольких гормонов роста; в других работах отмечается снижение их уровня.^[73] Некоторые врождённые отклонения метаболизма, обнаруживаемые при аутизме, вероятно, охватывают менее 5 % всех случаев расстройства.^[74]

Согласно одной из теорий, нарушенная работа системы зеркальных нейронов искажает процессы имитации и вызывает характерную для аутизма социальную дисфункцию и коммуникативные проблемы. Система зеркальных нейронов активируется при выполнении животным какого-либо действия, а также при наблюдении за тем, как выполняет это действие другое животное. Вероятно, отчасти благодаря СЗН человек способен понимать других людей, моделируя их поведение в воплощённой симуляции (англ. embodiedsimulation) их действий, намерений и эмоций.^[75] Несколько работ, посвящённых проверке этой гипотезы, продемонстрировали структурные отклонения в СЗН-областях у лиц с расстройствами аутистического спектра, задержку активации базовой имитационной нейросети у людей с синдромом Аспергера и корреляцию сниженной активности СЗН с тяжестью синдрома при расстройствах аутистического спектра у детей.^[76] Однако у лиц с аутизмом нарушена активация многих других сетей, помимо СЗН^[77], и «СЗН-теория» не объясняет, почему дети-аутисты адекватно выполняют целенаправленные либо объекто-направленные имитационные задания.^[78]

При анализе работы мозга лиц с расстройствами аутистического спектра паттерны сниженной и аберрантной активации различаются в зависимости от того, какую задачу выполняет испытуемый — социальную или не-социальную.^[79] Существуют свидетельства того, что при аутизме нарушена функциональная связность нецелевой сети (англ. defaultnetwork), обширной системы соединений, участвующей в обработке эмоций и социальной информации, но сохранена связность «целевой сети» (англ. task-positivenetwork), играющей роль в поддержании внимания и целенаправленном мышлении. Отсутствие негативной корреляции в активации двух сетей у аутистов предполагает наличие дисбаланса в переключении между ними, что может свидетельствовать о нарушениях самореферентного мышления.^[80] При нейровизуальном исследовании работы поясной коры, проведенном в 2008 году, у лиц с расстройствами аутистического спектра был обнаружен специфический паттерн активации этой части мозга.^[81]

Активация разных областей мозга при выполнении двигательных задач участниками контрольной группы (син.) и аутистами (жёлт.) Иллюстрация из статьи Powell et al., 2004.^[82] В этой и ряде других работ для исследования аутизма используется технология fMRI.^[83]

Согласно теории недостатка связности, при аутизме может быть снижена функциональность высокоуровневых нейрональных связей исинхронизации при избытке низкоуровневых процессов.^[84] В пользу теории говорят данные fMRI-исследований^[29] и результаты одного исследования волновой активности, позволяющего предположить избыток локальных связей в коре и ослабленную функциональную связность лобной доли с другими областями коры.^[85] В других работах предполагается, что недостаток связности преобладает внутри полушарий и аутизм представляет собой расстройство ассоциативной коры.^[86]

Запись вызванных потенциалов, связанных с событиями (ССВП, англ. event-relatedpotential,EVP), позволяет изучить реакцию мозга на тот или иной стимул, выражающуюся в мимолётном изменении электрической активности. Значительное число свидетельств, полученных с помощью этой методики при анализе аутистов, говорит об изменениях активности, связанной с вниманием, ориентацией на звуковые и визуальные стимулы, обнаружением новых объектов, обработкой языковых данных и визуальной обработкой лиц, удержани